GC녹십자가 지난 4~9일 미국 샌디에고에서 진행된 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)에서 리소좀축적질환(LSD) 관련 치료제 개발 동향을 발표했다.

GC녹십자는 세계심포지엄에서 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제’의 임상 3상 결과에 대한 발표를 진행하고 산필리포증후군 A형 치료제(MPS III-A) ‘GC1130A’, 파브리병 치료제 ‘GC1134A·HM15421’의 비임상 결과를 각각 포스터로 공개했다고 13일 밝혔다. 세계심포지엄은 리소좀질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다.

2형 뮤코다당증으로 불리는 헌터증후군은 남아 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 희귀질환이다. 골격 이상, 지능 저하 등 예측하기 힘든 각종 증상들이 발현되다 심할 경우 15살을 넘기지 못하고 사망하기도 한다. 국내 환자 수는 약 70~80명으로 알려져 있다.

GC녹십자가 지난 2012년 세계에서 두 번째로 개발에 성공한 헌터라제는 순수 국내 기술로 탄생한 치료제다. 유전자재조합 기술로 만들고 정제된 IDS 효소를 정맥에 투여해 헌터증후군 증상을 개선한다. 이번에 발표한 임상 3상은 효소 대체 치료 요법 경험이 없는 5세 이상의 환자를 대상으로 이뤄졌으며, 헌터라제를 52주 동안 주 1회 정맥 투여한 환자군과 과거 위약(가짜약) 대조군을 비교했다. 그 결과 6분 보행 검사와 요로 클리코사미노글리칸(urine GAG)의 기저치 대비 변화량에서 통계적으로 유의미한 수치를 보여 우월성을 입증했다.

산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 심각한 뇌손상이 주요 증상이며, 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 크다. GC녹십자는 노벨파마와 공동으로 환자들의 뇌병변 치료를 위해 환자 체내에서는 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 안에 직접 투여하는 방식의 효소대체요법 치료제(ERT)를 개발 중이다.

산필리포증후군(A형) 치료제 GC1130A는 비임상 단계에서 증명된 효능과 안전성을 바탕으로 미국 식품의약국(FDA)과 유럽 의약품청(EMA)으로부터 희귀의약품 지정을 받은 바 있다. 이번 심포지엄에서 헤파란 황산염 감소 효과와 뇌병변 개선 결과를 발표했다.

파브리병은 알파-갈락토시다아제의 결핍으로 당지질이 축적돼 주로 심장과 신장 기능을 손상시키는 질환이다. 이미 허가받은 효소대체요법이 존재하나 신장 질환에 대한 미충족 의료수요가 있었다. GC녹십자는 한미약품과 공동으로 환자의 편의성을 개선시켜줄 월 1회 피하 투여가 가능한 장기 지속형 알파-갈락토시다아제인 GC1134A·HM15421를 개발하고 있다.
 
GC녹십자 관계자는 “리소좀 축적 질환 치료제 개발 경험과 지식, 역량을 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 지속적으로 확장해 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것”이라고 말했다.

신대현 기자 sdh3698@kukinews.com

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